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De todas as anomalias genéticas, a mais comum é, sem dúvida, a síndrome de Down, que, por sua alta freqüência, merece um capítulo especial.
A síndrome de Down (antigamente denominada mongolismo) é uma alteração numérica simples dos cromossomos humanos.
Em todas as células vivas do indivíduo normal, existem quarenta e seis cromossomos responsáveis por todas as características genéticas individuais. Vinte e três são herdados da mãe e vinte e três, do pai.
Na síndrome de Down, por anormalidade na formação do óvulo, existe um cromossomo a mais: o de número vinte e um, que é herdado da mãe. O paciente com a síndrome de Down tem, portanto, quarenta e sete cromossomos em suas células. Por serem três cromossomos vinte e um, ao invés de dois, a patologia também é chamada de trissomia do vinte e um.
O cromossomo acessório é responsável por todas as características clínicas do portador de síndrome de Down, quais sejam: baixo quociente intelectual (entre quinze e cinqüenta), baixa estatura, déficit imunológico, cardiopatias congênitas, frouxidão ligamentar, menor esperança de vida, fácies típica com fendas palpebrais oblíquas e crânio achatado.
Apesar de serem crianças e adultos que necessitam de supervisão e treinamento especiais, os portadores da síndrome de Down são seres humanos alegres, felizes, afetivos, com boa capacidade imitativa e afeitos à musica e à dança.
Qualquer mulher pode estar sujeita a ser mãe de portador da síndrome de Down. Atualmente, não existem meios de evitar a concepção de feto com trissomia. No entanto, sabemos que o risco de aparecimento deste tipo de anomalia genética está relacionada diretamente com a idade materna na época da fecundação. Nesse sentido, a literatura médica apresenta a seguinte estatística:
O risco aproximado de nascimento de uma criança com a síndrome de Down, filho de uma mulher:
a) com menos de 25 anos, é de 1 caso a cada 2000 nascimentos;
b) com idade entre 30 e 35 anos, é de 1 caso a cada 1800 nascimentos;
c) com idade entre 35 e 40 anos, é de 1 caso a cada 260 nascimentos;
d) com idade entre 40 e 45 anos, é de 1 caso a cada 100 nascimentos;
e) com idade maior que 45 anos, é de 1 caso a cada 50 nascimentos.
Deste modo, você, mulher, não deve programar a gravidez para muito tarde, uma vez que o risco de aparecimento da irregularidade genética se eleva consideravelmente com o passar do tempo. Do mesmo modo, você, homem, procure não constituir família com mulher no fim da vida fértil, para não terem de se ver com esse tipo de problema.