16. TAILLEMITE, J. L. - Eléments de génétique médicale. Encyclopédie Médico-Chirurgicale (Elsevier, Paris), Pédiatrie, 4002 T10, p. 1-12, 1985.

17. GOLDSTEIN, J. L. & BROWN, M. S. - Distúrbios autossômicos recessivos. In: Harrison Medicina Interna. Volume I. 9.ª ed. Rio de Janeiro, Ed. Guanabara Koogan S.A. 1983. P.333-335.

18. BRIARD, M. L. - Conseil génétique. Encyclopédie Médico-Chirurgicale (Elsevier, Paris), Pédiatrie, 4002 T50, p. 1-4, 1985.

Na Química, a proteína constitui a classe de compostos orgânicos de carbono, hidrogênio, nitrogênio e oxigênio, (aminoácidos interligados) que constituem um dos principais componentes dos organismos vivos.

Enzima é uma proteína com a propriedade específica de modificar a velocidade de uma reação química.

Metabolismo é o conjunto das reações químicas responsáveis pela formação, desenvolvimento e renovação das estruturas celulares, e para a produção da energia necessária às atividades vitais do organismo.

A hemoglobina é um pigmento existente no glóbulo vermelho do sangue, cujas funções, entre outras, são as de fixação do oxigênio atmosférico e sua transferência às células.